CIUDAD DE MÉXICO (apro).- La información genética puede ser clave para determinar qué tan vulnerable es una persona a desarrollar formas graves de covid-19, señala un estudio recién publicado en la New England Journal of Medicine. “Investigaciones previas habían indicado que factores como la edad y enfermedades crónicas como la diabetes e hipertensión, así como la obesidad, aumentan el riesgo a desarrollar casos graves de covid-19. “Sin embargo, este estudio demuestra la posibilidad de identificar personas más vulnerables al desarrollo de enfermedad grave con insuficiencia pulmonar por el coronavirus según sus características genéticas, lo que posibilita identificar grupos de riesgo que necesiten una protección especial y diseñar tratamientos personalizados”, señala una nota publicada en el sitio web del Instituto de Salud Carlos III de España (ISC), uno de los coparticipantes en la investigación. Los científicos se propusieron responder a la pregunta de por qué algunas personas son asintomáticas o presentan cuadros leves mientras otras desarrollan cuadros de gravedad al ser infectadas por el virus SARS-COV-2. "Hemos buscando la respuesta en los genes y hemos encontrado una fuerte asociación entre ciertas variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9 y la gravedad de la enfermedad causada por el coronavirus", destacan los participantes. Así, por ejemplo, tener sangre tipo A se asocia a un 50 % más de riesgo de necesidad de apoyo respiratorio, mientras que pertenecer al grupo O confiere un “efecto protector” frente al desarrollo de insuficiencia respiratoria, indica la investigación.

Características genéticas

El estudio internacional describe que la vulnerabilidad de ciertas personas al desarrollo de formas clínicas graves en la infección por coronavirus puede estar influida por sus características genéticas. La investigación indica que variantes de dos regiones del genoma humano se asocian con un mayor riesgo de desarrollar fallo respiratorio en pacientes con infección por SARS-COV-2. Una de ellas, señala la nota del ISC, se localiza en el cromosoma 3 y puede afectar a la expresión de genes que favorecerían la entrada del virus, así como la generación de la denominada 'tormenta de citoquinas', una respuesta descontrolada del sistema inmunológico que agrava el pronóstico. La segunda región se localiza en el cromosoma 9, en concreto en el gen que determina el grupo sanguíneo del sistema ABO, detalla. “En este sentido, los datos muestran que tener el grupo sanguíneo A se asocia con un 50% más de riesgo de necesidad de apoyo respiratorio en caso de infección por el coronavirus. “Por el contrario, poseer el grupo sanguíneo O confiere un efecto protector frente al desarrollo de insuficiencia respiratoria (35% menos de riesgo). Resultados preliminares de este estudio se habían publicado a principio de mes”, destaca el ISC. El trabajo contó con la participación del Consorcio de Investigación Biomédica en Red del ISC, dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación del Gobierno de España, así como de científicos de diferentes hospitales de ese país y de Lombardía, epicentro de la pandemia en Italia. Lo coordinaron genetistas de Noruega y Alemania.

Colaboración España-Italia

El trabajo conjunto entre hospitales de España y Lombardía inició en el pico de la pandemia de covid-19 en Italia y España. El objetivo fue determinar, en el menor tiempo posible, si existe una predisposición génica que aumente el riesgo de enfermedad grave con fallo pulmonar en la infección por coronavirus. Según explican los investigadores participantes, se dispuso en menos de dos meses de toda la información necesaria para evaluar los resultados y compararlos con un grupo control de 2.205 controles sanos. “Así, se identificó una mayor frecuencia de 26 variantes genéticas en los pacientes afectados por insuficiencia respiratoria en comparación con el grupo control no infectado, y 2 de ellas en particular localizadas en los cromosomas 3 (rs11385942) y 9 (rs657152) mostraron una potente asociación con la gravedad". La variante genética del cromosoma 3 abarca una región de regulación de seis genes que pueden tener funciones relevantes en la gravedad de la covid-19. “Aunque los investigadores estiman que todavía es prematuro saber cuál de estos genes podría influenciar el curso de la infección, es bien sabido que el coronavirus se une a la proteína ACE2 en la superficie de las células para entrar en ellas. Uno de estos seis genes implicados interacciona con la proteína ACE2 y la estabiliza”, dice Otro de estos genes está relacionado con la respuesta inmunológica inflamatoria en los pulmones en respuesta a patógenos. Además, la variante genética identificada en el cromosoma 3 era más frecuente en personas más jóvenes (media de 59 años), “lo que podría explicar, al menos en parte, la gravedad de ciertos casos en este grupo de edad”.

Grupos sanguíneos

Por otro lado, dice, la variante genética identificada en el cromosoma nueve afecta al gen que determina el grupo sanguíneo ABO. “En este sentido, los datos mostraron que el grupo sanguíneo A se asocia con un 50% más de riesgo de necesitar soporte ventilatorio en caso de infección por el coronavirus, mientras que el grupo O confiere un efecto protector con un 35% menos de riesgo de insuficiencia respiratoria. “Además, la frecuencia de ambas variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9 es significativamente mayor en los pacientes que necesitaron ventilación mecánica frente a aquellos en los que únicamente se administró oxígeno, asociación que fue independiente de la edad y sexo de los pacientes”, detalla la nota del ISC. Por lo tanto, concluye la investigación publicada por la New England Journal of Medicine, la presencia de estas variantes genéticas predispone al desarrollo de formas graves de insuficiencia respiratoria durante la infección por SARS-COV-2.